作者 : XXX单位 : XXX胃十二指肠疾病第三十四章 重点难点熟悉了解掌握胃肠间质瘤的临床表现和治疗原则胃肠间质瘤的病因和诊断方法胃肠间质瘤的靶向治疗第三节（二）胃肠道间质瘤 名称的变革胃肠道间叶细胞又称间充质细胞，源于中胚层，广泛存在于胃肠道管壁的各层组织中，包括黏膜层、黏膜下层、肌层、浆膜层及其系膜间叶细胞有多项分化潜能，可以进一步分化为纤维母细胞、肌纤维母细胞、脂肪细胞、血管内皮细胞和滑膜细胞等 1940—1960 年，由于医学发展的局限性，种类繁多、形态复杂的胃肠道间叶来源的肿瘤被误认为平滑肌瘤或神经源性肿瘤胃肠道间质瘤的概念外科学（第9 版）胃肠道间质瘤的概念名称的变革1970 年，电镜技术的应用发现只有很少的此类肿瘤具有平滑肌分化1983 年，Mazur 和Clark 利用电镜和免疫组化技术发现，这组肿瘤的抗原表达和超微结构既无平滑肌分化又无神经源性分化，而是一种非定向分化的间质瘤，于是首先将其命名为“ 胃间质瘤-Gastric Stromal Tumours“外科学（第9 版）胃肠道间质瘤的概念Hirota S ，et al. Gain-of-function mutations of c-kit in human gastrointestinal stromal tumors. Science ， 1998 ， 279 （5350 ）: 577-580.名称的变革由于缺乏绝对的诊断标志，与雪旺细胞瘤、平滑肌肉瘤等胃肠道间质性肿瘤相混淆 1998 年，Hirota 等通过分子生物学研究发现胃肠道间质瘤特异性表达c-kit 酪氨酸激酶受体，可用c-kit 基因编码KIT 蛋白（CD117 ）单克隆抗体检测，为诊断GIST 确定了标准 外科学（第9 版）胃肠道间质瘤的概念定义 是一组独立起源于胃肠道间质干细胞（Cajal 细胞）的肿瘤，由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成，免疫组化通常过表达CD117 （c-KIT 基因编码KIT 蛋白的抗原性抗体 ）和DOG-1 ，属于消化道间叶性肿瘤 外科学（第9 版）c-KIT 是GIST 的特征性标记物GIST 起源于胃肠道的间质干细胞— Cajal 细胞c-KIT （CD117 ）在GIST 细胞中的阳性率达90% ～95% ，DOG-1 阳性表达率98% ，CD34 阳性表达率70% ～80% CD117 、DOG-1 及CD34 联合检测，并联系病理形态学即可确诊GIST外科学（第9 版）c-KIT 与胃肠间质瘤c-kit 是一种原癌基因，位于人染色体4q12-13. 编码KIT 受体蛋白，是一种酪氨酸激酶受体。其配体是干细胞因子（Stem cell factor ，SCF ），几乎所有的Cajal 细胞都...
