第六章 遗传咨询与产前诊断第一节 遗传咨询简介第二节 遗传咨询的内容第三节 产前诊断第一节 遗传咨询简介遗传咨询的发展历史遗传咨询的定义遗传咨询的对象及问题遗传咨询的类型遗传咨询的程序遗传咨询的发展历史1910 年, 美国纽约的查尔斯. 达文波特开始有关遗传病的咨询工作.1940 年, 美国密执安州和明尼苏达州分别建立了第一批咨询诊所.1946 年, 伦敦Great Ormond 街儿童诊所建立咨询诊室.1955 年,Sheldon Reed 出版了《医学遗传学咨询》, 首次提出了“遗传咨询”这一术语.1962 年, 我国的吴旻( 北京) 开始遗传咨询.1963 年, 哈尔滨医科大学, 上海等开始.1974 年. 哈尔滨医科大学恢复遗传咨询.1978 年以后, 各地遗传咨询工作开展.遗传咨询的发展历史Back遗传咨询的定义由咨询医师和咨询者（患者本人或其家属）就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈和讨论，使患者及其家属对这种遗传病有全面概要的了解，选择最恰当的对策，并在遗传医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。Back遗传咨询的对象已确诊为遗传病的患者及其家属。连续发生原因不明疾病的家庭。先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关者。易位染色体或致病基因的携带者。原因不明反复流产与不育夫妇。性发育异常者。具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。Back遗传咨询的问题夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗传病患儿，如再生育，会不会再生这种遗传病患儿?原因不明的疑难杂症，明确其是否为遗传病，遗传方式如何？能否医治？预后怎样？同胞中再发风险如何？有遗传病者可否结婚？其生育的子女是否一定有病？遗传咨询的问题结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流产，希望能得到生育指导。夫妇双方的亲属中有遗传病病人，问有遗传病儿出生的风险有多大？Back遗传咨询的类型1 前瞻性遗传咨询2 回顾性遗传咨询3 强制性优生措施4 教育性遗传咨询Back1 前瞻性遗传咨询婚前咨询: 一旦认识到自己可能面临某种遗传病的风险，应立即进行咨询，对预防遗传病的发生最有效.出生前咨询: 由于某种原因而担心有患遗传病或畸形的风险而进行遗传咨询.2 回顾性遗传咨询对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询，应对患儿及其家庭进行回顾性调查，然后采取必要的措施防止再出生此类患儿。3 强制性优生措施对有严重遗传病患者应禁止结婚或...
