先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读（2025 ）目录01前言02主要内容解读前言01引言 先天性甲状腺功能减退症（CH ）是最常见的儿童遗传代谢性疾病之一，未及时诊治会影响儿童智力和生长发育。基于最新循证医学证据与临床实践经验，系统构建了从筛查、诊断、治疗到随访的全周期管理方案，旨在规范CH 的筛查、诊断、治疗及长期管理。 本文对指南的主要内容进行了解读。指南提出早诊断、早治疗可以改善CH 的预后，并且将新生儿筛查的切点值≥8~10 mU/L 作为召回复诊的标准。 治疗上强调“早期、足量”原则，首选左甲状腺素（LT 4 ），起始剂量至少要从10 μg/kg 开始，注意及时随访，避免过度治疗。对于暂时性CH ，建议3 岁后停用LT 4 治疗并进一步评估甲状腺功能和影像学检查。引言 先天性甲状腺功能减退症（CH ）是指各种原因导致患儿出现长期或者短期的甲状腺激素不足或者激素不能正常发挥其生理作用所引起的一组新生儿异质性疾病，是最常见的遗传代谢性疾病之一，若未及时治疗，可导致儿童智力低下和生长发育迟缓。 CH 病因复杂，根据其发病的部位，可分为原发性、中枢性和外周性；根据其临床转归和是否需要长期治疗，可分为永久性和暂时性。新生儿筛查：早期发现可以改善预后02新生儿筛查：早期发现可以改善预后 2025 年《指南》推荐在出生后48 h 至7 d 内，通过足跟血滤纸片干血斑检测促甲状腺素（TSH ），作为早期发现CH 的主要手段。TSH 的敏感性高，可有效筛查原发性CH ，但需注意可能会漏诊中枢性CH （发病率1/75 000 ）以及TSH 延迟升高的原发性甲状腺功能减退症。 健康足月新生儿在出生后TSH 快速升高达到峰值，随后在2 d 内TSH 水平迅速下降，出生后5~7 d ，血清TSH 接近正常成人水平 ，考虑到我国顺产住院天数有限，2025 年《指南》做出了适合中国实际情况的采血筛查时间推荐，应避免过早采血（如24 h 内）导致的假阳性。 新生儿筛查时采用较低TSH 切点值，可能会增加低出生体重婴儿的假阳性率。为低出生体重婴儿制定针对性的TSH 筛查临界值，有助于减少CH 筛查中的不必要召回和重复采样。诊断与评估：避免误诊漏诊03诊断与评估：避免误诊漏诊 《欧洲指南》和2025 年《指南》均推荐TSH 筛查结果阳性的新生儿必须立即检测FT 4 和TSH以确定CH 的诊断。 如果母亲无妊娠期甲状腺相关药物使用史，静脉血TSH 高于年龄特定参考范围上限或FT 4 低于年龄特定参考范围下限，可以诊断...
