《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 》解读HCM 的定义• 肥厚型心肌病（HCM ）是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。HCM 的分型• 根据心肌肥厚部位分型可分为：• （1 ）心室间隔肥厚• （2 ）心尖部肥厚• （3 ）左心室壁弥漫性肥厚• （4 ）双心室壁肥厚（右心室壁≥5 mm ）• （5 ）孤立性乳头肌肥厚HCM 的分型• 根据遗传学特点分型可分为：• （1 ）家族性HCM• （5 ）（2 ）散发性HCMHCM 的分型• 根据血流动力学特点分型可分为：• （1 ）静息梗阻性HCM[ 静息时左心室流出道压力阶差（LVOTG ）峰值≥30 mmHg• （2 ）隐匿梗阻性HCM （激发后LVOTG 峰值≥30 mmHg ）HCM 的分型• 根据血流动力学特点分型可分为：• （3 ）非梗阻性HCM （静息时或激发后LVOTG 峰值均＜30 mmHg ）• （4 ）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg ）。HCM 的诊断• 家族史• 家族成员确诊HCM ，一级亲属年龄≤50 岁发生突发性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律转复除颤治疗史。HCM 的诊断• 症状• HCM 临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。常见症状包括呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等。HCM 的诊断• 体征• 胸骨左缘第3~4 肋间可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，可闻及二尖瓣关闭不全的心尖部全收缩期杂音，S3 奔马律。HCM 的诊断• 超声心动图• 超声心动图是HCM 首选、准确且经济的诊断方法。所有HCM 患者均应行经胸超声心动图检查。• 超声心动图可评估左心室壁厚度、左心室流出道梗阻、左心室舒张功能、左心室收缩功能。HCM 的诊断• 心脏磁共振成像• 对于疑似HCM ，但超声心动图不明确时，建议进行心脏磁共振成像检查。• 心脏磁共振成像除了能够准确显示心脏结构与功能变化外，还可以结合钆对比剂延迟强化在体识别心肌纤维化，也能清晰显示左心室壁肥厚的节段性改变。HCM 的诊断• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度＞15 mm 可确诊。• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发现左心室壁厚度＞13 mm 也可确诊。HCM 的治疗• 治疗原则• （1 ）有症状的梗阻性HCM 患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状。• （2 ）有症状的非梗阻性HCM 患者，主要针对合并症进行治疗。HC...
