资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。 染色体病的遗传咨询 染色体异常的起源 染色体病的再发风险 染色体病的诊断和预防 资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。 染色体异常的起源 资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。一、新突变能诱发产生突变的因素：1. 物理因素：电离辐射，紫外线，高、低温2. 化学因素：废气，工业原料和反应剂，食品佐剂，农药，药物3. 生物因素：病毒，真菌、细菌毒素4. 遗传因素：脆性位点5. 时间因素：孕龄资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。致癌、致畸、致突变三者之间的异同致癌：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质，通常有化学、生物、物理各种因素致畸：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各种因素致突变：指可以引起 DNA 碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的物质和各种因素资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。二、父母遗传1 、双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者2 、双亲之一为染色体异常携带者资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。染色体异常携带者 携有染色体易位、倒位或插入的个体，在没有遗传物质缺少或增加时，其表型往往正常，但他（她）们在减数分裂形成配子过程中会出现问题，产生不正常的配子，导致不孕、流产、死胎或生育染色体异常后代资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。染色体病的发病( 再发) 风险1 、夫妇核型正常：风险为0.2% 〜0.5% ，如果已生育一胎染色体病患儿，那么一般再发风险约为1% ，但与孕妇的生育年龄有关 资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。 母亲年龄与21 三体综合症发生率的关系 母亲年龄（岁） 21 三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500 30-34 1:800资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。2 、夫妇之一为罗式易位携带者 携带者性别不同，再发风险不同资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。罗式易位的遗传效应资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。 易位型21 三体综合征再发风险 核型 患者 父亲 母亲 D/21 正常 携带者 10—15 携带者 正常 5 21/22 正常 携带者 10—15 携带者 正常 5 21/21 正常 携带者 100再发风险 （% ）资料仅供参考, 不当之处，请联系改正。3 、夫妇之一为倒位携带者 理论上倒位携带者可产生四种配子，其中一种为正常，一种携有倒位染色体，另...
