作者 : XXX单位 : XXX第十九章 神经- 肌肉接头和肌肉疾病目录第一节 重症肌无力第二节 周期性瘫痪第三节 多发性肌炎和皮肌炎第四节 假肥大型肌营养不良症第五节 肌强直性肌病第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病重症肌无力第一节重症肌无力（myasthenia gravis, MG)一种神经- 肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病主要由于神经- 肌肉接头突触后膜上AChR 受损引起发病率为（8~20 ）/10 万，患病率为50/10万，我国南方发病率较高神经病学（第8 版）神经- 肌肉接头示意图重症肌无力概 述1. 受累骨骼肌病态疲劳：”晨轻暮重 ” 现象 2. 全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉（眼外肌）最先受累3. 重症肌无力危象：呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，是致死的主要原因4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效（一）临床特征 神经病学（第8 版）重症肌无力临床表现成人型（Osserman 分型）Ⅰ型 眼肌型 病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂和复视ⅡA 型 轻度全身型 累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，无明显咽喉肌受累ⅡB 型 中度全身型 四肢肌群受累明显，伴咽喉肌无力症状，但呼吸肌受累不明显Ⅲ型 急性重症型 急性起病，常在数周内累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，肌无力严重， 有重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率较高Ⅳ型 迟发重症型 病程达2 年以上，常由Ⅰ、ⅡA 、ⅡB 型发展而来，症状同Ⅲ型，常合并胸腺瘤Ⅴ型 肌萎缩型 少数患者肌无力伴肌萎缩神经病学（第8 版）临床分型重症肌无力1. 重复神经电刺激（repeating nerve electric stimulation ，RNES ） 以低频（3~5Hz ）和高频（10Hz 以上）重复刺激运动神经。典型改变为动作电位波幅第5 波比第1 波在低频刺激时递减10% 以上或高频刺激时递减30% 以上。2. 单纤维肌电图（single fibre electromyography ，SFEMG ） 通过特殊的单纤维针电极测量并判断同一运动单位内的肌纤维产生动作电位的时间是否延长来反映神经- 肌肉接头处的功能，该病表现为间隔时间延长。（一）肌电图神经病学（第8 版）重症肌无力辅助检查（二）AChR 抗体滴度的检测 对重症肌无力的诊断具有特征性意义。85% 以上全身型重症肌无力患者的血清中AChR抗体浓度明显升高，但眼肌型患者的AChR 抗体升高可不明显，且抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致（三） 胸腺CT 、MRI 检查 可发现胸腺增生和肥...
