作者 : XXX单位 : XXX第二十一章 神经系统发育异常性疾病目录第一节 颅颈区畸形 第二节 脑性瘫痪第三节 先天性脑积水 神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system ）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system ），是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。神经病学（第8 版） 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境共同导致。 妊娠期常见的致畸因素包括： 1. 感染；2. 药物；3. 辐射；4. 躯体疾病；5. 其他社会心理因素 神经系统发育异常性疾病概 述神经病学（第8 版）神经系统发育异常类型1. 与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病 （1 ）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类; （2 ）颅骨、脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等; （3 ）脑室系统发育畸形：先天性脑积水等。2. 神经组织发育缺陷 （1 ）脑皮质发育不良：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经元异位等; （2 ）先天性脑穿通畸形; （3 ）胼胝体发育不良 ; （4 ）全脑畸形：脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等。3. 脑性瘫痪 4. 神经外胚层发育不全 结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调—毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。 神经系统发育异常性疾病概 述颅颈区畸形第一节神经病学（第8 版） 颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等。临床上以前三种最为多见，它们可单独发生，也可合并存在。（一）病因及发病机制 根据病因分为以下两类 1. 原发性 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。 2. 继发性 又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。颅颈区畸形一、颅底凹陷症（二）临床表现 1. 多在成...
