作者 : XXX单位 : XXX第十一章 神经系统变性疾病目录第一节 运动神经元病第二节 阿尔茨海默病第三节 额颞叶痴呆第四节 路易体痴呆第五节 痴呆的鉴别诊断第六节 多系统萎缩运动神经元病第一节神经病学 （第8 版）运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征通常感觉系统和括约肌功能不受累 运动神经元病概述神经病学 （第8 版）流行病学男性多于女性，1.2~2.5 ︰1多中年发病，病程多为2~6 年年发病率为1.5/10 万~2.7/10 万患病率约为2.7/10 万~7.4/10 万运动神经元病概述神经病学 （第8 版）迄今未明，目前的认识是 遗传背景 氧化损害 兴奋性毒性 线粒体和细胞骨架的结构功能损害目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等运动神经元病病因与发病机制神经病学 （第8 版）1. 感染和免疫 ALS 患者CSF 免疫球蛋白升高血中T 细胞数目和功能异常，免疫复合物形成抗神经节苷脂抗体阳性2. 金属元素 MND 患者有铝接触史，血浆和CSF 中铝含量增高运动神经元病病因与发病机制神经病学 （第8 版）3. 遗传因素 4. 营养障碍 患者血浆中维生素B1 及单磷酸维生素B1 减少铜（锌）超氧化物歧化酶基因TAR DNA 结合蛋白基因突变病因与发病机制运动神经元病神经病学 （第8 版）5. 神经递质 兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用目前运动神经元病的病因及发病机制仍不明确，可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而致病 运动神经元病病因与发病机制神经病学 （第8 版）肉眼：脊髓萎缩变细光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43 ，是ALS 的特征性病理改变运动神经元病病理神经病学 （第8 版）脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性肌肉呈现失神经支配性萎缩晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变运动神经元病病理神经病学 （第8 版）通常起病隐匿，缓慢进展临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合 （1 ）进行性肌萎缩 (...
