中国儿童低级别胶质瘤诊疗指南( 2 0 2 4 版)演讲人目录01.概述03.病理学诊断05.放疗原则02.影像学评估04.外科手术原则06.系统性治疗原则摘要 胶质瘤是常见儿童中枢神经系统肿瘤，低级别胶质瘤多见，根据国内多项数据推算的儿童CNS 肿瘤年发病率为2.10/10 万~2.59/10 万, 其中儿童低级别胶质瘤(PLGG) 的年发病率约为0.53/10 万~0.65/10 万，儿童胶质瘤因神经系统发育阶段有独特分子病理学特征，2021 年 WHO 单独命名相关类型，儿童胶质瘤各方面有独特性，治疗策略异于成人，婴幼儿胶质瘤也有不同，本指南旨在规范儿童胶质瘤诊断与治疗，阐述 PLGG 多方面原则供儿童神经肿瘤医务工作者参考。01概述概述 PLGG 的组织病理学类型多样, 其中毛细胞型星形细胞瘤最常见。PLGG 好发于下丘脑、视交叉和小脑, 大脑半球的PLGG 好发于颞叶。以癫痫起病的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET) 多见于儿童, 最好发于额叶, 其次为顶叶。与遗传综合征相关的PLGG 较少见, 包括并发于结节性硬化症(TSC) 的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(WHO1 级)和发生于1 型神经纤维瘤病(NF1) 患儿的视路毛细胞型星形细胞瘤。概述 PLGG 的中位发病年龄为6~8 岁。临床症状通常与亚型和部位有关, 多表现为视力、视野改变或共济失调等小脑症状, 大脑半球PLGG 可表现为癫痫发作; 而躯体感觉和运动障碍相对少见, 也较少导致颅内压增高症状; 合并NF1等其他先天性综合征时, 可有相应的皮肤和合并症表现。婴幼儿患者还可能出现间脑综合征等少见临床表现。PLGG通常起病隐匿, 除大脑半球PLGG 表现为癫痫症状外, 常因轻微视力障碍、消化道表现就诊于其他科室, 甚至长期无明显症状、偶然被发现。概述 对于不合并NF1 的PLGG, 首选手术治疗。手术的目的是切除肿瘤或尽可能地减瘤, 明确病理学诊断, 以及获得可能的分子靶向治疗的靶点信息。术后肿瘤残留或进展时辅以化疗; 由于放疗可能影响患儿的神经系统发育和认知功能,一般不作为首选辅助治疗方式。近年来, 随着基因测序技术的普及,PLGG 的特征性分子靶点被陆续发现。临床试验已证实, 靶向PLGG 中BRAF 基因突变的药物疗效显著, 且该药已被美国国家综合癌症网络NCCN) 指南推荐使用。但靶向药物的用药时长、如何与传统化疗药物联合使用、联合治疗的时机和顺序等均尚待明确。概述 PLGG 患儿的总体预后良好、生存期长,5 年和10 年的总生存率分别超过90% 和70% 。但正因为患儿的术后生存期长...
