嗜血细胞综合征诊治中国专家共识嗜血细胞综合征，又称为嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症。是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。主要由淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞而引起的一系列炎症反应。临床以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现嗜血现象为主要特征。一、定义二、发病机理 “”“”由于触发因素不同，分为原发性和继发性两大类1. 原发性：一种常染色体或性染色体隐性遗传病。2. 继发性：由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统活化机制所引起的一种反应性疾病。三、分类根据缺陷基因特点分为以下三类：1. 家族性HLH （FHL ）：共有5 个亚型，包括FHL-1 、FHL-2 、FHL-3 、FHL-4 、FHL-5 。2. 免疫缺陷综合征相关HLH ：主要包括Grisceli综合征2 （GS-2 ）、Chediak-Higashi 综合征1 （GHS-1 ）和Hermansky-Pudlak 综合征II（HPS-II ）。3.EBV 驱动HLH ：X 连锁淋巴组织增生综合征（XLP ），包括XLP-1 和XLP-2.原发性HLH 分类1. 感染相关HLH ：是继发性HLH 最常见的形式，包括病毒、细菌、真菌以及原虫感染等。2. 恶性肿瘤相关HLH ：恶性肿瘤容易罹患HLH ，主要是血液系统肿瘤，少数实体肿瘤。3. 巨噬细胞活化综合征（MAS ）：是HLH 的另一种表现形式，目前认为超过30 种系统性或器官特异性自身免疫性疾病与HLH 相关。4. 其他类型的嗜血细胞在综合征：妊娠、药物、器官、造血干细胞移植和罕见的代谢性疾病也可诱发HLH 。继发性HLH 分类目前诊断标准由国际组织细胞协会2004 年修订：1. 分子诊断符合HLH ：在目前已知的HLH 相关致病基因，如PRF1 、UNC13D 、STX11 、STXBP2 、Rab27a 、LYST 、SH2D1A 、ITK 、AP3 ᵝ1 、MAGT1 、CD27 等发现病理性突变。四、HLH 诊断标准2. 符合以下8 条指标中的5 条：①发热：体温大于38.5° ，持续大于7 天；②脾大；③血细胞减少：Hb90g/L﹤，Plt100 × ﹤109/L ，N 1.0 × 10﹤9/L 且非骨髓造血功能减低所致；④高甘油三酯血症﹥3mmol/L 或高于同年龄3 个标注差；低纤维蛋白原血症﹤1.5g/L 或低于同年龄的3 个标准差；⑤在骨髓、肝脏或淋巴结里找到嗜血细胞；⑥血清铁蛋白升高≧500ug/L ；⑦NK 细胞活性降低或缺如HLH 诊断标准表现为神经和（或）精神症状：如易激惹、惊厥、癫痫、脑膜刺激征、意...
