儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识202X 年X 月XX 日编辑文本背景定义：自身炎症性疾病（atoinflammatory diseases ，AID s ）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。临床表型：这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点（急性时相炎症蛋白升高）、缺乏适应性免疫系统的参与（缺乏自身反应性T 淋巴细胞和自身抗体）疾病特点：AID s 种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类诊断：对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AID s 的可能，明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗：AID s 的常用药物包括非甾体类抗炎药物、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AID s 可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。背景近年来，对AID s 的认识逐渐加深，但由于AID s 常表现为多系统受累，临床表现复杂多样，与自身免疫性疾病、感染、肿瘤等疾病鉴别困难，诊断有一定难度；治疗水平远远落后于其他风湿免疫性疾病，导致目前AID s 的治疗方案欠规范。因此，AID s 的早期识别、早期诊断及合理治疗仍然存在巨大挑战。12345定义分类及临床表型诊断思路治疗策略几种主要的AID s目录CONTENTS1指基因突变引起固有免疫失调的单基因遗传病ONE定义定义定义：自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases ，AID s ）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。遗传性周期性发热综合征：是最早被认识的AID s 是一组符合孟德尔遗传规律的周期性发热，其特征是不定期或周期性发作性发热伴局部炎症。•家族性地中海热（familial Mediterranean fever ，FMF ）•NLRP3 相关AID s （NLRP3-associated autoinflammatory disease ，NLRP3-AID ）（或冷炎素相关周期性综合征，cryopyrin-associated periodic syndrome ，CAPS ）•甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonate kinase deficiency ，MKD ）•肿瘤坏死因子（TNF ）受体相关周期性综合征（TNF-receptor associated periodic syndrome ，TRAPS ）定义广义的AID s ：不仅包括40 余种单基因疾病，还包括了一些以前被认为是自身免疫性疾病的多基因病，如全身型幼年特发性关节炎（sJIA ）、成人Still 病、白塞病、克罗...
