烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024 版）解读202X汇报人：XXX2025.5目录01疾病概述02流行病学特征03诊断标准与方法04治疗策略与方法05围手术期管理CONTENTS疾病概述01202X01疾病命名由来烟雾病因颅底异常血管网在脑血管造影上形似“烟雾”而得名。烟雾综合征则是伴有其他疾病且影像学表现类似的综合征。02疾病本质与危害烟雾病是一种慢性闭塞性脑血管疾病，表现为颈内动脉末端闭塞伴颅底异常血管网形成。该病可导致脑梗死、颅内出血等严重后果，对患者生命健康构成威胁。03疾病研究进展近年来，随着医学影像技术进步，对烟雾病的认识不断深入。研究发现其发病机制与血管炎症、遗传因素等有关，但尚未完全明确。疾病定义与命名流行病学特征02202X地域分布差异烟雾病在东亚国家高发，日本发病率最高，患病率和发病率分别达6.03/10 万和0.54/10 万。中国大陆发病率逐年上升，2016—2018 年从0.88/10 万增加至1.47/10万。010203儿童发病年龄峰值为5~9岁，成年患者年龄峰值分布存在差异。不同国家和地区成年患者发病高峰不同，如中国南京、中原地区为35~39 岁。年龄分布特点日本、韩国等东亚国家男女比例约为1:1.8 ，女性占比较大。中国部分研究显示男女比例接近1:1 ，与欧美等国家存在差异。性别比例差异发病率与患病率030201遗传倾向证据12.1% 的烟雾病患者有家族史，同卵双胞胎共同患病概率更高。烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34 倍。遗传因素影响遗传因素可能参与烟雾病发病，但具体机制仍需进一步研究。明确遗传因素有助于早期诊断和干预，降低疾病发生风险。相关基因研究3p24.2- 26 、6q25 、8q23 、12p12 和17q25 基因位点与家族性烟雾病相关。RNF213 基因突变研究深入，其突变影响血管生成和免疫活动相关信号传导。遗传特征诊断标准与方法03202X影像学表现DSA 显示颈内动脉末端狭窄或闭塞，伴颅底异常血管网。MRI 和MRA 可评估脑实质损害及颅底异常血管网，但诊断成人烟雾病需慎重。需排除脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、颅内肿瘤等数十种疾病。排除合并疾病是诊断烟雾病和烟雾综合征的关键步骤。排除其他疾病Suzuki 分期将烟雾病分为6 期，但无法充分反映症状严重程度。烟雾病侧支循环分级基于颅内侧支循环代偿途径和范围，与临床症状、缺血严重程度及血流动力学状态密切相关。疾病分期与分级诊断依据对有头痛、肢体无力、言语不清等症状的患者进行初步筛查。询问病史、家族史，进行体格检查，初...
