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白血病融合基因检测及意义 WH0 血液肿瘤分类方案(1999 年)新分类方案的基本原则是:结合形态学、免疫表型、遗传改变和临床特征来鉴定疾病的“真实本质”。提供了疾病分类与治疗选择和预后判断的较明确关联性,开启了血液肿瘤靶向性治疗和个性化方案的新时代。形态学免疫学细胞遗传学WH0 血液肿瘤分类方案(2008年)组织蛋白细胞基因基因检测 —— 融合基因 基因突变融合基因的形成Bcr/Abl 融合基因fish 探针白血病分子诊断的意义精确诊断准确预后指导治疗科研资料白血病初发MICM 诊断系统诊断异常标记残留监测靶向治疗分子诊断在白血病诊断中的应用提供早期辅助诊断及预后判断;对治疗过程进行跟踪;进行白血病治疗后的微小残留检测.白血病常见融合基因CBFB/MYH11AML1/ETOPML/RARaE2A/PBX1MLL/AF4BCR/ABLTEL/AML1SIL/TAL1EVI1HOX11MLL/AF10MLL-AF9MLL/ENLNPM1/ALKNPM/MLF1•MLL/ELL•MLL/AFX•MLL/AF1q •MLL/AF1p •PLZF/RARa•MLL/AF6•MLL/MLL (dupMLL )•TLS/ERG•TEL/PDGFR•TEL/ABL•SET/CAN•DEK/CAN•MLL/AF17•E2A/HLF•NPM/RARa•AML1/MDS1CBFB/MYH11是Inv(16)(p13q22) 形成;是急性髓系白血病(AML) 特征性染色体异常,通常见于AML-M4Eo 亚型,占总AML 患者的10% ,其中50 %发生在AML-M4Eo 中。带有Inv(16)(p13q22) 的病人通常有较好的预后。该基因阳性的病人,可用于疗效监测和微小残留的检测。AML1/ETOt(8,21)(q22;q22) 形成,在1973 年首次报道。AML1/ETO 融合基因出现在所有的t(8,21) 阳性的AML 中, 同时也出现在具有复杂移位的t(8,21) 阴性的AML 病例中。 t(8,21) 出现在大约7% 的AML 病例中,在年轻的患者中更为常见。其主要出现在AML-M2 这一亚型中,大约有20-40% 病例具有t(8,21) 。在非常少见的AML-M1 ,AML-M4和t-AML 中也有报道。t(8,21) 异位是一个较好的标志,它的存在使这类病例对一些药物有较好的反应。因此基于细胞遗传学和分子遗传学的检测结果,可以为病人选择风险低的较好的治疗方案。该基因阳性的病人,可用于疗效监测和微小残留的检测。PML/RARat(15,17) 易位形成;是APL 的一个典型标志,其易位造成了15 号染色体上的PML 基因和17 号染色体上的RARa 基因的融合,产生了一个融合基因PML/RARa 。由于PML 基因上融合位点的不同,PML/RARa 有三种融合型,即:bcr1(55%),bcr2(5%),bcr3(40%) 。检测PM...

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