FISH 检测在淋巴瘤、骨髓瘤个体化治疗中应用个体化治疗与FISH 检测FISH 检测与淋巴瘤/ 骨髓瘤诊断、治疗、预后212形态学免疫学细胞遗传学推荐用药前进行分子检测的权威机构个体化治疗与FISH 检测FISH 检测与淋巴瘤/ 骨髓瘤诊断、治疗、预后212淋巴瘤的诊断淋巴瘤FISH 检测基因发生率临床应用套细胞淋巴瘤IGH/CCND1 融合基因95%辅助诊断滤泡性淋巴瘤IGH/BCL2 融合基因80~85%辅助诊断、判断预后弥漫性大B 细胞淋巴瘤BCL6 基因断裂重组40%辅助诊断、判断预后伯基特淋巴瘤C-MYC 基因断裂重组95%辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤MALTI 基因断裂45%辅助诊断胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤BIRC3-MALTI 融合基因指导治疗间变性大细胞淋巴瘤ALK 重排辅助诊断，指导治疗DLBCL 与BL 鉴别-NCCN 指南MYC+ ，BCL2- ，BCL6- 辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL ）只有2 例API2-MALT1 t(11;18) 重组的病人在初次治疗中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况下肿瘤复发。而在没有完全缓解的63 例病人中有42 例为t(11;18) 阳性, 占了67% 。HONGXIANG LIU,GASTROENTEROLOGY 2002;122:1286–1294Carlo Gambacorti-Passerini, et al. NEJM,2011,364,8:775~776临床表现骨髓克隆性骨髓浆细胞血/ 尿中M 蛋白与影像学细胞遗传学/ 细胞免疫学/ 分子生物学在初始诊断的时候要采用FISH 检测del13, del 17p13, t(4;14),t(11;14),t(14;16); 1q21 扩增项目检测基因检测位点发生率临床意义基础检测IGH 重组t(14q32)70%预后差MM-IGH重组阳性分型套餐IGH/CCND1t(11;14)20%预后好IGH/FGFR3t(4;14)约占MM 的15%, 预后差，使用硼替佐米和地塞米松联合化疗能够改善预后预后差IGH/MAFt(14;16)25%预后差MMTP53del(17p13)17p 缺失约占MM 的11%预后差D13S319del(13q14.3)50%预后差RB1del(13q14)各细胞遗传学亚组MM 患者生存期(n=351)Fonseca R. Blood 2003;101:4569-4575Gertz, M. A. et al. Blood 2005;106:2837-284从化疗开始的累积生存率从诊断开始的累积生存率P53 未缺失患者的中位生存期为38.7 个月，P53 缺失患者的中位生存期仅为13.9 个月。Blood, Vol 92, No 3 (August 1), 1998: pp 802-809 高危因素（25% ）中位生存期＜2 年 标危因素（75% ）中位生存期＞2 年FISH Del 17pFISH t(4;14)FISH t(14;16)Del 1311q 异常，+1q, -1pFISH t(11;14)FISH t(6;14)THANK YOU!
