白血病概述• 白血病是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，受累细胞（白血病细胞）出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻、大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官。分类• 急性白血病：• 慢性白血病：髓系 AML淋巴系 ALL髓系 CML淋巴系 CLL病因• 物理因素：x 射线，γ 射线• 化学因素：苯及含苯有机溶剂、烷化剂、美法仑、亚硝基脲• 生物因素：HTLV-1 （垂直传播，横向传播）• 遗传因素• 其他血液疾病：MDS 、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、PNH发病机制单个细胞基因决定性突变激活某种信号通路异常造血细胞生成，强势增殖，凋亡受阻转录因子分化阻滞，分化紊乱白血病！各种原因遗传学改变急性白血病• 急性白血病(AL) 是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病、不成熟的造血细胞大量增殖并蓄积于骨髓和外周血，导致正常造血受抑，同时可浸润肝、脾、淋巴结等组织器官，临床表现为一系列的浸润征象。AML 的FAB 分型• M0: 急性髓系白血病微分化型• M1: 急性粒细胞白血病未分化型• M2: 急性粒细胞白血病部分分化型• M3: 急性早幼粒细胞白血病• M4: 急性粒- 单核细胞白血病• M5: 急性单核细胞白血病• M6: 红白血病• M7: 急性巨核细胞白血病ALL 的FAB 分型L1 ：原始和幼淋巴细胞以小细胞为主，核型规则，核仁小而不清楚，浆量少L2 ：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，胞浆较多，核型不规则，核仁明显L3 ：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞质嗜碱性，染色深，核型规则，核仁清楚。ALL 的WHO 分型1. 前体B 细胞ALL （B-ALL ） （1 ）非特殊类型的B-ALL （B-ALL, NOS ） （2 ）伴重现性遗传学异常的B-ALL 伴t(9;22)(q34;q11); BCR/ABL 伴t(v;11q23); MLL 重排 伴t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1(ETV6-RUNX1) 伴超二倍体 伴亚二倍体 伴t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH 伴t(1;19)(q23;p13); E2A-PBX1(TCF3-PBX1)2. 前体T 细胞ALL （T-ALL ）3. Burkitt 型白血病临床表现正常骨髓造血功能受抑制白血病细胞增殖浸润正常骨髓造血功能受抑制• 发热：粒细胞缺乏所致的感染• 出血：血小板减少，凝血功能异常• 贫血：进行性加重白血病细胞增殖浸润• 淋巴结和肝脾肿大• 骨骼和关节：胸骨下段的局部压痛• 粒细胞肉瘤：累及骨膜、眼 眶。• 口腔和皮肤：牙龈肿胀、增生；皮肤呈蓝灰色斑丘疹...
