LOGO FISH 在淋巴瘤诊治中的应用简介 FISH 在淋巴瘤诊治中的应用简介themegalleryWHO(2019) 造血与淋巴组织肿瘤分类1. 骨髓增殖性肿瘤2. 骨髓和淋巴肿瘤，伴嗜酸性粒细胞和PDGFRα 、PDGFRβ 或PGFR1 异常3. 骨髓增生异常/ 肿瘤4. 骨髓增生异常综合征5. 急性髓系白血病（AML ）和相关前驱细胞肿瘤6. 急性未分化系列白血病7. 前驱淋巴细胞肿瘤(B 、T) 2 大类，9 亚型8. 成熟B 细胞肿瘤 27 大类，39 亚型9. 成熟T 及NK 细胞肿瘤 18 大类，22 亚型10. 霍奇金淋巴瘤11 组织细胞和树突细胞肿瘤方法比较淋巴造血系统肿瘤—— FISH 检测意义诊断/ 鉴别诊断 • AML, ALL, CML, CLL, MM, MDS, NHL, etc • 已有明确遗传学异常相关的专有亚型近20 种 指导治疗 • BCR/ABL 与Gleevec （格列卫） • PML/RARA 与 ATRA （全反式维甲酸） • CLL 与 Rituxan （美罗华）及 Campath （阿仑单抗） 提示预后 • MM: IGH/CCND1, IGH/FGFR3, IGH/MAF, 非整倍体 • CML: 9q34 Deletions, 8#3 体 • ALL: TEL/AML1, MLL 转位, BCR/ABL • CLL: p53 缺失, ATM 缺失淋巴瘤的分子机制主要机制- 普遍性• 常见的细胞遗传学异常包括：易位、倒位、插入、复制、扩增、缺失、异倍体等。• 淋巴瘤主要的核型表现：癌基因分别并置到B 、T 细胞相关的Ig 和TCR 位点的转录增强子下，导致相应蛋白表达提高或调控功能紊乱。• 异常核型通常和淋巴瘤细胞亚型密切相关，具有诊断价值。淋巴瘤的分子机制主要机制- 复杂性• 在详细的淋巴瘤分类中并不是所有的病例都会出现预期的易位，如t(14;18)(q32;q21) 在滤泡性淋巴瘤中出现率为85 ％• 一些易位类型在淋巴瘤中普遍存在如在伯基特淋巴瘤中出现如t(8;14)(q24;q32) 易位，在弥漫性大B 细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、套细胞淋巴瘤和其他淋巴瘤中均能看到。结论：FISH 诊断结果必须结合病人临床表征、病理学诊断、免疫组化报告等，综合数据分析是正确诊断淋巴瘤必不可少的手段。FISH 技术原理探针类型探针商品分类• LSI（Locus Specific Identifier ）基因识别位点探针• CEP(Chromosome Enumeration Probe)着丝粒探针• Telvysion( Telosome Detection)端粒探针探针类型探针类型探针设计染色体 基因缺失/ 扩增检测探针设计- 双色单融探针（DC /SF ）染色体、基因重排检测—— 已知断点的平衡易位...
