作者 :XX单位 : XX第八章 骨髓增生异常综合征目录定义病因和发病机制分型及临床表现实验室检查及诊断治疗重点难点熟悉了解掌握骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外进展 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes ，MDS ）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML ）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。内科学（第9 版）一、骨髓增生异常综合征的定义内科学（第9 版）二、病因和发病机制1. 以下因素可能参与MDS 的发生发展过程①基因突变；②表观遗传学改变；③染色体异常；④骨髓造血微环境异常。2. 继发性或治疗相关性MDS烷化剂。DNA 拓扑异构酶抑制剂。与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。与放疗和原发病的相关性较小。内科学（第9 版）三、分型及临床表现MDS 的FAB 分型类型外周血骨髓RA原始细胞<1%原始细胞<5%RAS原始细胞<1%原始细胞<5% ，环形铁幼粒细胞> 有核红细胞15%RAEB原始细胞<5%原始细胞5% ～20%RAEB-t原始细胞≥5%原始细胞>20% 而<30% ；或幼粒细胞出现Auer 小体CMML原始细胞<5% ，单核细胞绝对值>1×109/L原始细胞5% ～20%（一）分型分型病态造血细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS 伴单系病态造血（MDS-SLD ）11 或2<15 ％或 <5 ％2 骨髓<5 ％，外周血<1 ％，无Auer 小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS 伴多系病态造血（MDS-MLD ）2 或31~3<15 ％或 <5 ％2 骨髓<5 ％，外周血<1 ％，无Auer 小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS 伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS ）MDS-RS-SLD11 或2≥15 ％或≥5 ％2骨髓<5 ％，外周血<1 ％，无Auer 小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS-RS-MLD2 或31~3≥15 ％或≥5 ％2骨髓< 5 ％，外周血<1 ％，无Auer 小体任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS 标准MDS 伴孤立del(5q)1~31 或2任何比例骨髓<5 ％，外周血<1 ％，无Auer 小体仅有del(5q) ，可以伴有1 个其他异常（-7 或del(7q) 除外）MDS 2016WHO 分型内科学（第9 版）分型病态造血细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞%骨髓和外周血原始细胞常规核型分析MDS-EB-10~31~3任何比例骨髓5%~9 ％或外周血2%~4 ％，无Auer 小体任何核型M...
