并指畸形（Syndactyly）是指相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，发生率约为 1/2 000 ，其中 50%为双侧性并指。 约 10%~40%的患儿有家族史，表现为常染色体显性遗传，表现变异性，呈现不完全外显率。 男性发病较多（男女比约为 2 ∶ 1），且同一家族中表现型可多样化。作为儿童手部先天畸形的一部分，并指畸形可单独出现或在许多综合征中出现， 伴发其他多种畸形，如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指间关节融合、骨融合等。在单独出现的并指中，以 3/4 指受累最常见，其次为 4/5 指。在综合症中，1/2 指及 2/3 指并指相对更为常见。随着基因学研究的进展，基因突变与临床表型之间的联系日益受到关注。 指蹼重建、甲皱重建、复杂并指畸形的分离、综合征型并指的矫正、并趾多趾的矫正、术后瘢痕疙瘩的管理等，近年来有了新的进展。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师分会手整形专委会、中国康复医学会修复重建外科学分会四肢畸形学组， 汇集全国 10 家著名医学院校及附属医院专家， 共聚温州育英论坛进行专题研讨，同时借鉴和参考国内外近年来的研究成果，制定 “先天性并指畸形诊疗的专家共识” ， 以规范该疾病的临床诊断与治疗流程，促进其推广和应用。一并指（趾）畸形的发病机制并指（趾）畸形的发病机制还不完全清楚。 目前认为，并指（趾）畸形由胚胎发育时期手板分化缺陷所致。 胚胎发育第 5 周，原始手板出现，手板远端顶端外胚层嵴（Apical ecto-dermal ridge ，AER）通过产生成纤维细胞生长因子 （Fibroblast growth factor ，FGF），引导手板向远端生长 ， 而尺侧极化活性区 （Zone of polarizing activity ，ZPA） 分泌音猬因子（Sonichedgehog ，SHH），与 5’ 同源盒转录因子（Homeobox transcription factors，HOXA9-13 和 HOXD9-13）相互作用 ，决定指 （趾 ）的数量和特征。 SHH 诱导骨形态发生蛋白（Bonemorphogenetic protein ，BMP）沿前后轴方向形成梯度表达 。在指 （趾 ）蹼区 ，BMP 通过抑制 AER 的 FGF 表达 ，诱导指蹼细胞凋亡 ；在指（趾）骨区，BMP 通过上调 SOX9 并维持 FGF 表达，促进指骨生长。 在动物模型中，过表达 BMP 抑制物或持续激活 FGF 通路，皆可抑制指 （趾 ）蹼细胞凋亡 ，产生并指 ...
