作者 : XXX单位 : XXX第四十七章 泌尿、男生殖系统先天性畸形目录第一节 概述第二节 肾和输尿管的先天性畸形第三节 膀胱和尿道先天性畸形重点难点了解掌握隐睾的病因，诊断和治疗原则 1. 肾和输尿管先天性畸形的遗传学、组胚学基础 2. 囊性肾病变、重复肾盂输尿管畸形及输尿管异位开口、异位肾的诊断及治疗原则 3. 蹄铁形肾、输尿管囊肿的诊断和治疗原则 4. 膀胱外翻、尿道上裂、尿道下裂的临床表现及治疗原则 概述第一节 1. 泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形 2. 泌尿生殖系统器官自中胚层发生，约形成于胚胎第5~12 周 外科学（第9 版）一、概述 3. 先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病 外科学（第9 版）二、泌尿生殖系统器官的发生泌尿生殖系统器官中胚层发生，约形成于胚胎第5 ～12 周。前肾、中肾退化后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成 ① 输尿管芽演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管 ② 生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位 胚胎第6 周，后肾由原位上升至第2 腰节处 泌尿系的发生（侧面观）（一）泌尿系统器官的发生 膀胱、尿道自泄殖腔发生 尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦 外科学（第9 版）生殖器的发育 男生殖器官来源不同 ① 睾丸自生殖嵴发生 ② 中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊（二）生殖系统器官的发生肾和输尿管的先天性畸形第二节多囊肾（polycystic kidney ）是一种先天性遗传性疾病 发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关 多为双侧。初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满、大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少 发病率约为1/500 ，且仅有1/6 的病人在生前因有症状而被发现 可分为常染色体显性遗传性多囊肾——成人型多囊肾（ADPKD ）和常染色体隐性遗传性多囊肾——婴儿型多囊肾（ARPKD ）一、概况外科学（第9 版）多囊肾外科学（第9 版）（一）常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD ）1. 概述属常染色体隐性遗传，为6 号常染色体上的PKHD1 基因突变 常伴有肝、脾或胰腺囊肿 发病率为1/10 000 2. 临床表现儿童期可有肾或肝功能功能不全，多早期夭折 二、分型3. 诊断通过病史、体检及影像学检查，一般均能做出诊断 B 超显像为增大的肾脏，呈均质的高回声 IVU 延迟显像肾影，而肾盏...
