作者 : XXX单位 : XXX第三十七章 结直肠与肛管疾病直肠肛管先天性疾病第八节重点难点了解直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗（一）概述• 从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM 涉及一系列复杂程度连续变化的疾病• 男性和女性各有不同• 最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上• 畸形程度不同，预后因人而异外科学（第9 版）一、先天性直肠肛管畸形（二）历史• 很久以前，死亡率≈100% • 少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端 • 1783 年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁 • 1900 年：首例腹会阴联合肛门成形术 • 1980 年：后矢状入路肛门成形术出现 外科学（第9 版）一、先天性直肠肛管畸形（三）流行病学• 最常见的消化道畸形• 世界范围内：发生率约为1/5000 ～1/1500• 我国统计数字：约为1/4000• 男性略多于女性，男性: 女性≈1:0.68• 男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘• 女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘• 先天性肛门闭锁无瘘：5%• 先天性肛门闭锁无瘘：50% 合并唐氏综合征• 唐氏综合征合并ARM ：95% 无瘘外科学（第9 版）一、先天性直肠肛管畸形（四）病因• 多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病• 近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6 号染色体短臂的HLA 基因有关• HoxA-13 和HoxD-13 也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一外科学（第9 版）一、先天性直肠肛门畸形（五）分型• 1970 年 Stephens 将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型 • PC 线：耻骨中点- 骶尾关节• I 线：通过坐骨棘平行PC 线• M 线：通过I→PC 的中点，平行PC 线• 直肠盲端低于PC→高位PC-I→中位高于I→低位外科学（第9 版）倒立侧位X 线摄片示意图一、先天性直肠肛门畸形（五）分型• 2005 年5 月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck 分类法• 依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类• 根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选择术式，评价预后提供了有力指导外科学（第9 版）一、先天性直肠肛门畸形（五）分型外科学（第9 版）男性畸形 直肠会阴瘘直肠尿道球部瘘直肠尿道前列腺部瘘直肠尿道膀胱颈瘘肛门闭锁（无瘘）女性畸形 直肠会阴瘘直肠前庭（舟状窝）瘘泄殖腔畸形（一穴肛）共同...
